Анеуплоидия

Причини за хромозомни аномалии

Какво представлява анеуплоидията, която е причина за много хромозомни заболявания? Това е наследствена промяна, при която броят на хромозомите в клетките на тялото не е кратен на основния набор. Ако броят е намален с една хромозома, лекарите говорят за монозомия, а когато с две - за нулозомия. В момента хромозомните аномалии в 50% от случаите са причина за спонтанен аборт, особено ако вземем предвид ранните етапи на бременността.

От общия брой хромозомни аномалии анеуплоидията е около 80%. При такива жени, като правило, загубата на бременност настъпва до 10 седмици. Що се отнася до образуването на този вид хромозомна аномалия, то се случва в периода на мейоза (намаляване на деленето на клетките).

Анеуплоидията се образува в анафазата на първата мейоза в случай, че хомоложните хромозоми не се разпръскват. В процеса на мейоза се образуват така наречените гамети, когато и двата члена на двойката са насочени към един и същи полюс. Гаметите съдържат повече хромозоми, отколкото обикновено. Лекарите нарекоха това явление недизюнкция. Когато гамети с липсваща или, обратно, допълнителна хромозома се слеят с нормална гамета, в крайна сметка се образува зигота.

До края учените все още не са проучили причините за хромозомните аномалии при образуването на яйцеклетки и сперматозоиди. Известни са обаче рискови фактори, които включват преди всичко възрастта на жената. Според лекарите, колкото по-възрастна е жената, толкова по-голям е рискът от анеуплоидия.

При такива родилки може да се роди бебе с тризомия (синдром на Даун). Какво трябва да знаете - за бременни жени над 35 години лекарите препоръчват пренатална диагностика, която се извършва с цел изследване на кариотипа на плода, тоест описание на хромозомите на соматичните клетки. Тази модерна техникапоказва броя на хромозомите и тяхната структура.

Анеуплоидия. Форми на заболяването

В клетките на организъм, в случая човек, с диагноза анеуплоидия, се съдържа променен брой хромозоми. Монозомията се характеризира с наличието само на една от двойка хомоложни хромозоми. Пример за това е синдромът на Търнър (или дисгенезия на гонадите). Генотипът на такъв човек ще бъде XO, а полът ще бъде женски. Пациентите нямат полови белези, такива момичета са с нисък ръст. В западноевропейските страни подобен синдром се среща при 0,028%.

Как да открием монозомия, тризомия или нулизомия (липса на 2 хомоложни хромозоми)? Аномалия може да се опита да се идентифицира само чрез анализ на хромозомния състав на зародишните клетки.

Поради тежестта на такива заболявания по време на изкуствено осеменяване яйцеклетките и спермата на детето се проверяват внимателно. Сега медицината е стъпила толкова високо, че е възможно да се изключат нискокачествени / дефектни клетки от процеса на получаване на ембрион, както се казва "ин витро".

Ако говорим за частична форма на монозомия, това е възможно в случай на обширна делеция. Най-често при хората има отклонение на тризомията на хромозома 16. Резултатът от такава анеуплоидия е спонтанен аборт през 1-ви триместър. Честотата на разпространение е повече от 1% от случаите.

Как да избегнем развитието на анеуплоидия

Според статистиката при здрав човек около 1%-4% от сперматозоидите имат един от видовете анеуплоидия. Учените все още не могат да назоват точните причини за това явление. Какво засяга и защо се появяват различни видове хромозомни аномалии? Трябва да се помни, че развитието на болестта води до химиотерапия, използвана в някои методи на лечение, както и пестициди, които включват: карбарил, силно токсични органофосфорни съединения исумицидин (фенвалерат).

Освен това възрастта на бащата и начинът на живот са много важни. Лекарите съветват мъж, който планира да има повече деца, да се откаже от вредните навици - тютюнопушене, злоупотреба с алкохол и кафе.

Вероятността от образуване на "дефектни" сперматозоиди, според фармакологията, намалява консумацията на храни, които са богати на фолиева киселина:

плодове (цитрусови плодове, грозде, банани);
бобови растения (аспержи, леща, грах);
спанак;
ядки и семена (сусам, фъстъци, бадеми, ленени семена);

Това ще помогне до известна степен за намаляване на хромозомните аномалии при децата. Както установиха учени от Калифорнийския университет в Бъркли, провеждайки множество експерименти за анализ на информация за храненето на здрави мъже, приемането на големи дози фолиева киселина значително предотвратява появата на хромозомни патологии.

Пренатална диагностика на анеуплоидията – предимства и недостатъци на изследването

Към днешна дата статистиката показва, че около 0,49% от новородените по света имат хромозомни аномалии. Най-често срещаното заболяване, както и добре проучено, е синдромът на Даун.

Въпреки че има много други хромозомни нарушения. Разбира се, всички те са податливи на пренатална диагностика. Такива диагностични методи са биопсия, плацентобиопсия, кордоцентеза и др. Заслужава обаче да се отбележи, че ползите от инвазивните пренатални методи могат да надвишат риска от опасни усложнения, така че не всяка двойка е подходяща за такива процедури.

Съвременните методи за скрининг включват биохимични маркери и ултразвук. Като правило, с тяхна помощ е възможно да се подозират възможни хромозомни аномалии на плода. За съжаление, те не дават точна диагноза на определена хромозомаболест. Но при задълбочен преглед в много случаи експертите точно установяват наличието на хромозомна патология.

Сред недостатъците на пренаталната диагностика е необходимо да се отбележи един, но много важен - заплахата от аборт. В местни и чуждестранни клиники на бременни жени се предлага неинвазивна диагностика на феталната ДНК в кръвта на майката, която по своята точност съответства на известните инвазивни методи.

Те ви позволяват да избегнете заплахата от прекъсване на желаната бременност. На практика неинвазивното пренатално ДНК изследване започна да се използва съвсем наскоро - от началото на 2000-те години. Техниката е много търсена в клиниките по света.

Фундаментално нов и доста високотехнологичен диагностичен метод може безопасно да се нарече най-надеждният. За по-информативно откриване на фетална хромозомна аномалия се извършва анализ на фрагменти от извънклетъчна фетална ДНК. Тези фрагменти циркулират свободно в кръвта на бъдещата майка. Какви са показанията за този тест - изброяваме основните фактори:

наличието на хромозомни патологии в семейството;
възрастта на жената е 35 години и повече;
ако има повишен риск от ултразвукови и скринингови методи;
заплахата от прекъсване на бременността;