Показания за изследване на кариотипа
За раннадиагностика на хромозомни заболяванияи синдроми, както и различни варианти на хромозоми, са разработени индикации за изследване на кариотипа и цитогенетичен анализ. За педиатричната и акушерско-гинекологичната практика те са доста широки. С въвеждането на все по-разрешителни методи за цитогенетичен анализ показанията се преразглеждат и могат да бъдат допълвани. Трябва да се отбележи, че ефективността и значението на хромозомните изследвания сега са се увеличили поради въвеждането на високотехнологични методи за изследване на хромозомите, особено методите на молекулярния цитогенетичен анализ. Това направи възможно идентифицирането на онези хромозомни аномалии, които не са били открити преди това.
В същото време трябва да се помни, че такива изследвания не са рутинни - те изискват големи разходи, както материални, така и технически. Ето защо е препоръчително да получите съвет от генетик и да обсъдите с него тактиката за изследване на дете, включително цитогенетичен анализ.
По-долу са основните индикации за хромозомни изследвания.
Показания и контингент на лица за хромозомен анализ и кариотипиране: - множество малформации, - лица с идентифицирана патология на половия хроматин, - олигофрения в комбинация с характеристики на вътрематочна дисгенезия или вродени малформации, - олигофрения в комбинация с тежко физическо изоставане, особено с хипогенитализъм, - тежко забавено физическо развитие в комбинация с микроаномалии в развитието,
- жени, страдащи от повтарящи се спонтанни аборти, - жени с анамнеза за мъртвородени деца или деца с малформации; техните съпрузи също подлежат на преглед, - съпрузи, починали децакоито са имали множество малформации или потвърдени хромозомни синдроми, - братя и сестри на пациенти (пробанд) и други роднини в детеродна възраст в случай на структурно пренареждане на пробанда или носителство на хромозомна аномалия при родителите му, - в плода по време на бременност с висок риск от раждане на дете с хромозомна патология, - репродуктивна дисфункция с неизвестен произход (в фертилен брак, първична аменорея и др.), - лица с професионални рискове, за оценка на мутагенни ефекти (химични, радиационни, физически), - левкемия.
Въпреки това, с този подходредицасложни случаи на хромозомна патология, като допълнителна маркерна хромозома, сложни случаи на хромозомен мозаицизъм, останаха недиференцирани (в тялото на пациента има няколко клона на клетки - нормални и анормални). Микроцитогенетичните методи са разработени на базата на класическите методи за диференцирано оцветяване. Те се основават на анализ на хромозомите в ранните етапи на тяхното делене - прометафаза и профаза. С помощта на микроцитогенетични методи беше възможно да се идентифицират до 2000-3000 отделни сегмента на хромозомите, за разлика от класическия анализ, при който бяха открити до 300-400 сегмента. Тези методи, използващи светлинен микроскоп, се използват широко в практиката на цитогенетичните лаборатории и могат да открият повече от 100 хромозомни синдрома.
- Върнете се към съдържанието на раздела "Генетика."